Sindroma 4P Sindroma Wolf Hirschhorn : Pengertian, Penyebab, Gejala, Diagnosa dan Pengobatannya

Sindroma 4P Sindroma Wolf Hirschhorn : Pengertian, Penyebab, Gejala, Diagnosa dan Pengobatannya

 

Sindroma 4p (Sindroma Wolf-Hirschhorn)

DEFINISI

Sindroma 4p (Sindroma Wolf-Hirschhorn) adalah suatu kelainan kromosom yang ditandai dengan monosom 4p dan menyebabkan gambaran dismorfik wajah tertentu dan kelainan neurologis (saraf).

PENYEBAB

Penyebabnya adalah hilangnya bahan pada ujung lengan pendek kromosom 4.

GEJALA

Pada saat lahir, bayi telah menunjukkan gambaran wajah dismorfik:

Mikrosefalus (kepala kecil)Kelainan pada garis tengah tulang tengkorakHemangioma (tumor jinak pembuluh darah) di dahiHipertelorisme (jarak antara kedua mata sangat pendek)Garis palpebra sipit ke bawahEpikantus (lipatan kulit pada kelopak mata)Strabismus (mata juling)Kolobomata (celah pada mata dan jaringan di sekitarnya)Letak telinga lebih rendah dan lipatan telinganya lebih sedikitLekukan kulit di depan telingaHidungnya lebar atau seperti paruhCelah bibir/celah langit-langitMulutnya seperti ikan gurameMikrognatia (lidah kecil)

Kelainan saraf:

Keterbelakangan mentalKeterbelakangan psikomotorik yang beratPada masa bayi, tangisannya lemahKejang.

Kelainan ginjal:

HipospadiaDerivat Mullerian hipoplastik

Gejala lainnya:

Berat badan lahir rendah (rata-rata dibawah 2.105 gram)Pertumbuhannya lambat.

DIAGNOSA

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan rontgen kerangka tubuh, yang menunjukkan danya penundaan proses osifikasitulang karpal (pergelangan tangan) dan panggul.Diagnosis prenatal (sebelum bayi lahir) ditunjukkan dengan adanya gangguan pertumbuhan di dalam rahim (IUGR, intrauterine growth retardation) disertai kelainan pada garis tengah dan mulut yang menghadap ke bawah.

PENGOBATAN

Tidak ada pengobatan khusus untuk sindroma 4p.

Sumber : www.medicastore.com
READ ON WEB